Chronická lymfatická leukemie: mutační statustěžkého řetězce imunoglobulinového genuje významné prognostické kritérium
Chronic lymphocytic leukemia: mutationalstatus of the immunoglobulin heavy chain gene is a significant prognostic marker
B-cell chronic lymphocytic leukemia (B-CLL) is the most frequent adult type of leukemia in theWesterncountries. It is characterized by the therapeutically uncontrolled accumulation of functionally incompetentlymphocytes in bone marrow, blood and lymph nodes. The development of the disease isheterogenous with distinctive clinical features and individual evaluation of aggresivity is highlyrecommended for optimal treatment. For this purpose FISH method of identification of genomicaberrations could be used. At present, the new prognostic criterion is accepted – determination of themutational status of variable region VH of the immunoglobulin heavy chain. This aspect, comparingtumor B-cell nucleotide sequence homology with a germline, separates CLL into two different subsetswith markedly different prognoses. A group with an unmutated VH genes with sequence homology >98% displays progressive disease in contrast to the second group with mutated VH genes and homology
Key words:
chronic lymphocytic leukemia, immunoglobulin heavy chain gene, VDJ subgene rearrangement,VH mutational status, prognostic criterium of the aggresivity CLL
Autoři:
V. Kuhrová; H. Francová; D. Klimešová; J. Mayer
Působiště autorů:
Centrum molekulární biologie a genové terapie, Interní hematoonkologická klinika, Fakultní nemocnice, Brno
Vyšlo v časopise:
Transfuze Hematol. dnes,, 2004, No. 4, p. 143-148.
Kategorie:
Články
Souhrn
B-buněčná chronická lymfatická leukemie (B-CLL) je nejčastější leukemií dospělého věku v západnícivilizaci.Vyznačuje se terapeuticky nezvladatelným hromaděním klonu nefunkčních lymfocytů v kostnídřeni, v krevním oběhu a lymfatických uzlinách. Průběh nemoci je heterogenní a volba optimálníterapie vyžaduje individuální posouzení agresivity onemocnění. K tomuto účelu slouží cytogenetická(FISH) detekce genomových aberací. Aktuálně je akceptované a dostatečně potvrzené významné prognostickékritérium plynoucí ze stanovení mutačního statutu variabilního segmentu (VH) genu kódujícíhotěžký řetězec imunoglobulinu. Tento aspekt po srovnání nukleotidové sekvenční homologieleukemického klonu se zárodečnou linií rozděluje CLL do dvou skupin. Skupina, která je definovanápřítomností nemutovaných VH segmentů s homologii > 98 %, znamená nepříznivou prognózu a agresivnějšínemoc. Druhou skupinu tvoří případy s mutovanými VH segmenty s homologií
Klíčová slova:
chronická lymfatická leukemie, těžký řetězec imunoglobulinového genu, přestavba VDJsegmentů, mutační status variabilního segmentu, prognostické kritérium agresivity CLL
Štítky
Hematologie a transfuzní lékařství Interní lékařství OnkologieČlánek vyšel v časopise
Transfuze a hematologie dnes
2004 Číslo 4
Nejčtenější v tomto čísle
- Je fúzní gen TEL/AML1 vhodným znakempro sledování reziduální nemoci u dětí s akutnílymfoblastickou leukemií?
- Úloha anagrelidu v léčbě esenciální trombocytemie
- Chronická lymfatická leukemie: mutační statustěžkého řetězce imunoglobulinového genuje významné prognostické kritérium
- Imunodeficitní myš jako model pro studium leukemií